Influência de polimorfismos no gene da proteína transportadora de ureia na resposta a hidroxiureia em pacientes com anemia falciformevoltar para a edição atual

A anemia falciforme (AF) é a expressão da forma homozigota do alelo beta (?) S, responsável pela formação da hemoglobina variante S (HbS). Desta forma, o indivíduo com AF possui o genótipo HbSS. Em condição de hipóxia ocorre a polimerização da HbS, com formação de fibras, que são responsáveis pela alteração na forma bicôncava e discoide da hemácia, que passa a ter o formato de foice. Ela é chamada de hemácia falcizada ou drepanócito. A falcização da hemácia contribui para o quadro clínico heterogêneo apresentado pelos indivíduos com AF, que pode se manifestar por hemólise intensa, crise de dor, infecções, síndrome torácica aguda e acidente vascular cerebral, entre outros. Dentre os tratamentos disponíveis para a AF, a hidroxiureia (HU) tem sido o tratamento de escolha, uma vez que eleva a hemoglobina fetal (HbF) e melhora o quadro clínico desses indivíduos. Entretanto, observa-se uma intervariabilidade na resposta ao tratamento, que pode ser devido ao perfil metabólico de cada indivíduo que se estende de lento a ultrarrápido, cujos fenótipos podem ser decorrentes de alterações genéticas em genes de enzimas metabolizadoras e proteínas transportadoras de drogas, tais como a citocromo P450, glutationa S-transferase, mieloperoxidase e a família de transportadores de soluto. Dessa forma, o objetivo do presente estudo será de investigar a influência de polimorfismos no gene da proteína transportadora de ureia na resposta à HU em indivíduos com AF. Serão incluídos 100 indivíduos com AF em uso ou não de HU, atendidos na Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia (HEMOBA). As amostras coletadas serão utilizadas para as análises laboratoriais (hematológica, bioquímica e inflamatória) e de biologia molecular. Os dados clínicos dos participantes serão obtidos através de questionário epidemiológico e prontuário médico. A análise dos dados será realizada pelos programas Epi-info v. 7, SPSS v. 17 e GraphPad Prism v. 6, considerando os valores de p<0,05 como estatisticamente significativos.